ፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ የአንጎልንና የልብን ጨምሮ በርካታ የሰውነት ስርዓቶችን የሚጎዳ አልፎ አልፎ የሚከሰት ከባድ የጄኔቲክ መታወክ ነው። ብዙውን ጊዜ ከተወለደ በኋላ ብዙም ሳይቆይ ይገኛል። በዩናይትድ ስቴትስ ከ3,000 እስከ 30,000 ሰዎችን ይጎዳል።
በጄኔቲክ ጉድለቶች ምክንያት፣ ሰውነት የተወሰኑ የፕሮቲንና የስብ ክፍሎችን በአግባቡ ማከም አይችልም። ይህ በመጨረሻ የበሽታውን ምልክቶች ያስከትላል። በጊዜ ምርመራ ካልተደረገበትና ካልታከመ፣ ወደ ኮማ አልፎ ተርፎም ሞት ሊያመራ ይችላል።
ይህ ጽሑፍ የፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ ምልክቶችን እና እንዴት መመርመር እንደሚቻል ያብራራል። የዚህን ሁኔታ ሕክምና፣ ከእሱ ጋር የተያያዙ ሌሎች የሕክምና ጉዳዮችን እና የፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ የህይወት ዘመንን አጠቃላይ መረጃ ያብራራል።
በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች የፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ ምልክቶች ከተወለዱ በኋላ በጥቂት ቀናት ውስጥ ይታያሉ። ህፃናት ጤናማ ሆነው ይወለዳሉ ነገር ግን ብዙም ሳይቆይ እንደ ደካማ የአመጋገብ ስርዓት እና የምላሽ መቀነስ ያሉ ምልክቶች ይታያሉ። ካልታወቀ እና ካልታከመ ሌሎች ምልክቶች ሊከሰቱ ይችላሉ።
ብዙም ያልተለመደው ነገር ግን ምልክቶቹ መጀመሪያ ላይ በልጅነት መጨረሻ፣ በጉርምስና ወይም በአዋቂነት ጊዜ ሊታዩ ይችላሉ። ፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ መቼ ቢጀምርም ሥር የሰደዱ ችግሮችን ሊያስከትል ይችላል።
ፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ “የሜታቦሊዝም መዛባት” ነው። ይህ በተለያዩ የጄኔቲክ ጉድለቶች ምክንያት የሚከሰቱ ያልተለመዱ በሽታዎች ቡድን ነው። በምግብ ውስጥ ያሉ ንጥረ ነገሮች ወደ ኃይል የሚቀየሩበትን የሜታቦሊዝም ሂደት ላይ ችግር ሊያስከትሉ ይችላሉ።
ሜታቦሊዝም የሚከሰተው በተከታታይ ውስብስብ እና በሚገባ በተቀናጁ የኬሚካል ግብረመልሶች አማካኝነት ነው፣ ስለዚህ ከብዙ የተለያዩ ጂኖች ጋር ያሉ ችግሮች መደበኛ የሜታቦሊክ ሂደቶችን ወደ መስተጓጎል ሊያመሩ ይችላሉ።
ፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ እንዲሁም ኦርጋኒክ አሲድዩሪያ ከሚባሉት ከእነዚህ በሽታዎች ውስጥ አንዱ ነው። እነዚህ የጄኔቲክ ችግሮች የሚከሰቱት የተወሰኑ የአሚኖ አሲዶች (የፕሮቲኖች የግንባታ ብሎኮች) እና የተወሰኑ የካርቦሃይድሬት እና የስብ ክፍሎች ሜታቦሊዝም በመበላሸታቸው ነው።
በዚህም ምክንያት፣ በሰውነት ውስጥ የሚገኙ አንዳንድ አሲዶች መጠን ወደ ጤናማ ያልሆነ ደረጃ ከፍ ሊል ይችላል።
በተለያዩ ኢንዛይሞች ውስጥ ያሉ ጉድለቶች የተለያዩ የኦርጋኒክ አሲድዩሪያ ዓይነቶችን ያስከትላሉ። ለምሳሌ፣ የሜፕል ሽሮፕ በሽታ በዚህ ምድብ ውስጥ ሌላ ብርቅዬ በሽታ ነው። ስሙን ያገኘው ከባህሪያዊ ሽታው ነው።
የዓሣ ሽታ ፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ ሽታ በመባልም ይታወቃል እና ከዕድሜ ልክ ሕክምናዎቹ አንዱ ጋር የተያያዘ ነው።
ፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ የሚከሰተው ከሁለት ጂኖች በአንዱ ጉድለት ነው፡ PCCA ወይም PCCB። እነዚህ ሁለት ጂኖች ፕሮፒዮኒል-ኮአ ካርቦክሲላዝ (ፒሲሲ) የተባለ ኢንዛይም ሁለት ክፍሎችን ይፈጥራሉ። ይህ ኢንዛይም ከሌለ ሰውነት የተወሰኑ አሚኖ አሲዶችን እና የተወሰኑ የስብ እና የኮሌስትሮል ክፍሎችን በትክክል ማዋሃድ አይችልም።
እስካሁን አልተገኘም። ተመራማሪዎች የPCCA እና የPCCB ጂኖችን አስቀድመው ለይተው አውቀዋል፣ ነገር ግን ሳይንስ እየገፋ ሲሄድ፣ እስከ 70 የሚደርሱ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ሚና ሊጫወቱ እንደሚችሉ ተረድተዋል። ሕክምናው እንደ ሚውቴሽን ሊለያይ ይችላል፣ እና አንዳንድ የጂን ቴራፒ ጥናቶች ለወደፊት ሕክምናዎች ተስፋ ሰጪ ውጤቶችን አሳይተዋል። በአሁኑ ጊዜ ትኩረቱ ለዚህ በሽታ አሁን ባሉ ሕክምናዎች ላይ ነው።
የፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ ሌሎች ምልክቶች በሜታቦሊዝም መዛባት ምክንያት የኃይል ማመንጨት ችግሮችን ሊያካትቱ ይችላሉ።
ፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ የራስ-ሰር ሪሴሲቭ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህ ማለት አንድ ሰው በሽታውን ለመውረስ የተጎዳውን ጂን ከወላጆቹ መውረስ አለበት ማለት ነው።
አንድ ባልና ሚስት ፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ ያለበት ልጅ ከወለዱ፣ የሚቀጥለው ልጅም በሽታው የመያዝ እድሉ 25 በመቶ ነው። በኋላ ላይ ምልክቶች ሊታዩባቸው የሚችሉ ነባር ወንድሞችንና እህቶችን መመርመርም አስፈላጊ ነው። ቀደም ብሎ ምርመራ እና ሕክምና የበሽታውን የረጅም ጊዜ ችግሮች ለመከላከል ይረዳል።
ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መነጋገር ለብዙ ቤተሰቦች በጣም ጠቃሚ ሊሆን ይችላል። ይህም የሁኔታዎን አደጋዎች እንዲረዱ ያስችልዎታል። የቅድመ ወሊድ ምርመራ እና የፅንስ ምርጫም አማራጮች ሊሆኑ ይችላሉ።
የፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ በሽታ ምርመራ ጥልቅ ታሪክ፣ የአካል ምርመራ እንዲሁም የላብራቶሪ ምርመራዎችን ይጠይቃል። በበሽታው የተጠቁ ሰዎች ብዙውን ጊዜ በጣም ስለሚታመሙ በተቻለ ፍጥነት ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው።
ብዙ የተለያዩ የሕክምና ችግሮች ከባድ የነርቭ ምልክቶችን እና ሌሎች ያልተለመዱ የጄኔቲክ ችግሮችን ጨምሮ በፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ ውስጥ የሚታዩ ሌሎች ምልክቶችን ሊያስከትሉ ይችላሉ። የጤና እንክብካቤ ባለሙያዎች የተለየውን መንስኤ በማጥበብ ሌሎች ሊሆኑ የሚችሉ ምርመራዎችን ማስወገድ አለባቸው።
ፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ ያለባቸው ሰዎች በልዩ ምርመራዎች ላይ ያልተለመዱ ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ። ለምሳሌ፣ ይህ ችግር ያለባቸው ሰዎች ፕሮፒዮኒል ካርኒቲን የሚባል ንጥረ ነገር መጠን ከፍ ያለ ነው።
በእነዚህ የመጀመሪያ ምርመራዎች ላይ በመመስረት፣ ዶክተሮች ምርመራውን ለማረጋገጥ ይሰራሉ። ይህ የፒሲሲ ኢንዛይም ምን ያህል በጥሩ ሁኔታ እየሰራ እንደሆነ ለመገምገም ምርመራዎችን ሊያካትት ይችላል። የፒሲሲኤ እና የፒሲቢሲ ጂኖች የጄኔቲክ ምርመራ ምርመራውን ለማብራራት ሊያገለግል ይችላል።
አንዳንድ ጊዜ ሕፃናት ለመጀመሪያ ጊዜ የሚታወቁት በመደበኛ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት የማጣሪያ ምርመራዎች ውጤት ላይ በመመስረት ነው። ሆኖም ግን፣ በዓለም ዙሪያ ያሉ ሁሉም ግዛቶች ወይም አገሮች ለዚህ የተለየ በሽታ ምርመራ አያደርጉም። በተጨማሪም፣ ህጻናት የእነዚህ የማጣሪያ ምርመራዎች ውጤቶች ከመገኘታቸው በፊት ምልክቶችን ሊያሳዩ ይችላሉ።
በፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ ምክንያት የሚከሰት አጣዳፊ ሕመም የሕክምና ድንገተኛ አደጋ ነው። ድጋፍ ከሌለ ሰዎች በእነዚህ ክስተቶች ወቅት ሊሞቱ ይችላሉ። እነዚህ ክስተቶች ከመጀመሪያው ምርመራ በፊት ወይም በጭንቀት ወይም በሕመም ጊዜ ሊከሰቱ ይችላሉ። እነዚህ ሰዎች በሆስፒታል ውስጥ ከፍተኛ ድጋፍ ያስፈልጋቸዋል።
ፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ ያለባቸው ሰዎች ብዙ ችግሮች ያጋጥሟቸዋል እና ብዙ ጊዜ ሌሎች የጤና ችግሮች ያጋጥሟቸዋል። ለምሳሌ፣ በልጅነት ጊዜ የሚከሰት የልብና የደም ቧንቧ በሽታ (አማካይ የ7 ዓመት ዕድሜ) ለብዙ ሞት መንስኤ ነው። ነገር ግን እያንዳንዱ ታሪክ ልዩ ነው። ጥራት ባለው እንክብካቤ፣ ብዙ ፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ ያለባቸው ሰዎች የተሟላ እና ረጅም ዕድሜ መኖር ይችላሉ። ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ስፔሻሊስቶች እና የጤና እንክብካቤ ባለሙያዎች ቡድን ሊረዳቸው ይችላል።
ፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ ብዙውን ጊዜ በህይወት የመጀመሪያዎቹ ጥቂት ቀናት ውስጥ ከባድ የጤና ቀውስ ያስከትላል። የሚከሰተውን ነገር የማቀነባበር ሂደት የተወሰነ ጊዜ ሊወስድ ይችላል። የማያቋርጥ እንክብካቤ ይጠይቃል፣ ነገር ግን ፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ ያለባቸው ብዙ ሰዎች ሙሉ ህይወት ይኖራሉ። ድጋፍ ለማግኘት ጓደኞችን፣ ቤተሰብን እና የህክምና ባለሙያዎችን ለማግኘት ነፃነት ይሰማዎ።
ማርቲን-ሪቫዳ ኤ.፣ ፓሎሚኖ ፔሬዝ ኤል.፣ ሩይዝ-ሳላ ፒ. በማድሪድ ክልል ውስጥ በተስፋፋው የአራስ ሕፃናት ምርመራ ውስጥ የተወለዱ የሜታቦሊክ በሽታዎችን ለይቶ ማወቅ. JIMD ሪፖርት 2022 ጃንዋሪ 27; 63(2)፡ 146–161። doi: 10.1002 / jmd2.12265.
ፎርኒ ፒ፣ ሆርስተር ኤፍ፣ ቦልሃውዘን ዲ፣ ቻክራፓኒ ኤ፣ ቻፕማን ኬኤ፣ ዲዮኒሲ-ቪቺ ኤስ፣ እና ሌሎችም። ሜቲልማሎኒክ እና ፕሮፒዮኒክ አሲድሚያን ለመመርመር እና ለማከም የሚረዱ መመሪያዎች፡ የመጀመሪያ ክለሳ። ጄ የዲስ ሜታብን ወርሷል። ግንቦት 2021፤ 44(3):566-592። doi: 10.1002/jimd.12370።
ፍሬዘር ጄኤል፣ ቬንዲቲ ሲፒ። ሜቲልማሎኒክ አሲድ እና ፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ፡ የክሊኒካል አስተዳደር ዝመና። በሕፃናት ሕክምና ላይ የአሁኑ አስተያየት። 2016፤28(6):682-693። doi:10.1097/MOP.0000000000000422
አሎንሶ-ባሮሶ ኢ፣ ፔሬዝ ቢ፣ ዴስቪያት ኤልአር፣ ሪቻርድ ኢ። ካርዲዮሚዮሳይቶች ከፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ በሽታ ሞዴል ሆነው ከተፈጠሩ ፕሉሪፖቴንት ስቴም ሴሎች የተገኙ ናቸው። Int J Mol Sci. ጥር 25፣ 2021፤ 22 (3): 1161። የቤት ቢሮ: 10.3390/ijms22031161።
ግሩነርት ኤስ.ሲ፣ ሙለርሌይሌ፣ ደ ሲልቫ ኤል፣ እና ሌሎችም። ፕሮፒዮኒክ አሲድሚያ፡ ክሊኒካዊ ኮርስ እና በ55 ህጻናት እና ጎረምሶች ላይ የተገኙ ውጤቶች። ኦርፋኔት ጄ ራሬ ዲ. 2013፤8:6። doi: 10.1186/1750-1172-8-6
ደራሲ፡ ሩት ጄሰን ሂክማን፣ ኤምዲ ሩት ጄሰን ሂክማን፣ ኤምዲ፣ የሕክምና እና የጤና ጸሐፊ እና የታተሙ መጻሕፍት ደራሲ ናቸው።