በሺዎች የሚቆጠሩ የድህረ-ሞት የአንጎል ናሙናዎችን ባሳተመ አዲስ ጥናት መሠረት፣ በሽታ የመከላከል ስርዓቱን ተግባር ውስጥ የተሳተፉ ጂኖች ኦቲዝምን ጨምሮ የተወሰኑ የነርቭ እና የአእምሮ ሕመሞች ባለባቸው ሰዎች አእምሮ ውስጥ ያልተለመደ የአገላለጽ ዘይቤ አላቸው።
ከተጠኑት 1,275 የበሽታ መከላከያ ጂኖች ውስጥ 765ቱ (60%) ከስድስት በሽታዎች በአንዱ ባለባቸው አዋቂዎች አእምሮ ውስጥ ከመጠን በላይ ወይም ዝቅ ብለው ተገልጸዋል፤ እነሱም ኦቲዝም፣ ስኪዞፈሪንያ፣ ባይፖላር ዲስኦርደር፣ ድብርት፣ የአልዛይመር በሽታ ወይም የፓርኪንሰን በሽታ ናቸው። እነዚህ የአገላለጽ ዘይቤዎች ከጉዳይ ወደ ጉዳይ ይለያያሉ፣ ይህም እያንዳንዱ ልዩ “ፊርማ” እንዳለው ይጠቁማል ሲሉ በሲራኩስ፣ ኒው ዮርክ በሚገኘው የሰሜን ስቴት የሕክምና ዩኒቨርሲቲ የስነ-ልቦና እና የባህሪ ሳይንስ ፕሮፌሰር የሆኑት ዋና ተመራማሪ ቹንዩ ሊዩ ተናግረዋል።
እንደ ሊዩ ገለጻ፣ የበሽታ መከላከያ ጂኖች አገላለጽ የእብጠት ምልክት ሆኖ ሊያገለግል ይችላል። ይህ የበሽታ መከላከያ እንቅስቃሴ፣ በተለይም በማህፀን ውስጥ፣ ከኦቲዝም ጋር የተቆራኘ ነው፣ ምንም እንኳን የሚከሰተው ዘዴ ግልጽ ባይሆንም።
“የእኔ አመለካከት የበሽታ መከላከል ስርዓቱ በአንጎል በሽታዎች ውስጥ ትልቅ ሚና እንደሚጫወት ነው” ብለዋል ሊዩ። “እሱ ትልቅ ተጫዋች ነው።”
በዊስኮንሲን-ማዲሰን ዩኒቨርሲቲ የባዮሎጂ ሳይኮሎጂ ፕሮፌሰር የሆኑት ክሪስቶፈር ኮ በጥናቱ ውስጥ ያልተሳተፉት የበሽታ መከላከል እንቅስቃሴ ማንኛውንም በሽታ ወይም በሽታውን በራሱ በማምጣት ረገድ ሚና እንደሚጫወት ከጥናቱ መረዳት እንደማይቻል ተናግረዋል። ይህም የበሽታ መከላከል እንቅስቃሴ ላይ ለውጦችን አስከትሏል። ጆብ።
ሊዩ እና ቡድኑ በ2,467 የድህረ ሞት የአንጎል ናሙናዎች ውስጥ የ1,275 የበሽታ መከላከያ ጂኖችን የመግለጫ ደረጃዎች ተንትነዋል፣ ከእነዚህም ውስጥ 103 የኦቲዝም በሽተኞች እና 1,178 መቆጣጠሪያዎች ይገኙበታል። መረጃው የተገኘው ከሁለት የትራንስክሪፕቶሜ የውሂብ ጎታዎች፣ ArrayExpression እና Gene Expression Omnibus፣ እንዲሁም ቀደም ሲል ከታተሙ ሌሎች ጥናቶች ነው።
በኦቲዝም በሽተኞች አእምሮ ውስጥ 275 ጂኖች የመገለጽ አማካይ ደረጃ ከቁጥጥር ቡድኑ የተለየ ነው፤ የአልዛይመር በሽተኞች አእምሮ 638 የተለያዩ ጂኖች ያሉት ሲሆን በመቀጠልም ስኪዞፈሪንያ (220)፣ ፓርኪንሰንስ (97)፣ ባይፖላር (58) እና ድብርት (27) ይከተላሉ።
በኦቲዝም ወንዶች ላይ የመግለፅ መጠን ከኦቲዝም ሴቶች ይልቅ የበለጠ ተለዋዋጭ ነበር፣ እና የመንፈስ ጭንቀት ያለባቸው ሴቶች አእምሮ ከድብርት ወንዶች አእምሮ የበለጠ የተለየ ነበር። የቀሩት አራት ሁኔታዎች ምንም አይነት የፆታ ልዩነት አላሳዩም።
ከኦቲዝም ጋር የተያያዙ የአገላለጽ ዘይቤዎች ከሌሎች የአእምሮ ሕመሞች ይልቅ እንደ አልዛይመር እና ፓርኪንሰን ያሉ የነርቭ ሕመሞችን የሚያስታውሱ ናቸው። በቃላት አነጋገር፣ የነርቭ ሕመሞች የአንጎልን አካላዊ ገጽታዎች የሚያውቁ መሆን አለባቸው፣ ለምሳሌ በፓርኪንሰን በሽታ ውስጥ የዶፓሚንመርጂክ ነርቮች መጥፋት። ተመራማሪዎች ይህንን የኦቲዝም ባህሪ ገና አልገለጹም።
“ይህ [ተመሳሳይነት] መመርመር የሚያስፈልገንን ተጨማሪ አቅጣጫ ብቻ ይሰጣል” ብለዋል ሊዩ። “ምናልባት አንድ ቀን የፓቶሎጂን በተሻለ ሁኔታ እንረዳዋለን።”
በእነዚህ በሽታዎች ውስጥ ሁለት ጂኖች፣ CRH እና TAC1፣ በብዛት ተለውጠዋል፡ CRH ከፓርኪንሰን በሽታ በስተቀር በሁሉም በሽታዎች ላይ ዝቅተኛ ቁጥጥር ተደርጎበታል፣ እና TAC1 ከድብርት በስተቀር በሁሉም በሽታዎች ላይ ዝቅተኛ ቁጥጥር ተደርጎበታል። ሁለቱም ጂኖች የአንጎልን የበሽታ መከላከያ ሴሎች ማለትም ማይክሮግሊያን ማግበር ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ።
ኮ እንዳሉት ያልተለመደ የማይክሮግሊያ እንቅስቃሴ "መደበኛውን የነርቭ ጅኔሲስ እና ሲናፕቶጄኔሲስን ሊያስተጓጉል ይችላል"፣ በተመሳሳይ ሁኔታ በተለያዩ ሁኔታዎች የነርቭ እንቅስቃሴን ሊያስተጓጉል ይችላል።
እ.ኤ.አ. በ2018 በድህረ-ሞት የአንጎል ቲሹ ላይ የተደረገ ጥናት እንዳመለከተው ከአስትሮሳይትስ እና ከሲናፕቲክ ተግባር ጋር የተያያዙ ጂኖች በኦቲዝም፣ በስኪዞፈሪንያ ወይም ባይፖላር ዲስኦርደር ባሉ ሰዎች ላይ በእኩል ደረጃ ይገለፃሉ። ነገር ግን ጥናቱ እንደሚያሳየው ማይክሮግሊያል ጂኖች ከመጠን በላይ የሚገለጹት ኦቲዝም ባለባቸው ታካሚዎች ላይ ብቻ ነው።
በዴንማርክ የኮፐንሃገን ዩኒቨርሲቲ የባዮሎጂካል እና ትክክለኛ የስነ-ልቦና ጥናት መሪ እና ፕሮፌሰር የሆኑት ማይክል ቤንሮስ በበሽታው ያልተሳተፉት የበሽታ መከላከያ ጂን ማነቃቂያ ያላቸው ሰዎች “የነርቭ እብጠት በሽታ” ሊኖራቸው ይችላል ብለዋል።
"እነዚህን ሊሆኑ የሚችሉ ንዑስ ቡድኖችን ለይቶ ማወቅ እና የበለጠ ዝርዝር ሕክምናዎችን መስጠት አስደሳች ሊሆን ይችላል" ሲል ቤንሮዝ ተናግሯል።
ጥናቱ እንዳመለከተው በአንጎል ቲሹ ናሙናዎች ላይ የሚታዩት አብዛኛዎቹ የአገላለጽ ለውጦች ተመሳሳይ በሽታ ካለባቸው ሰዎች በተወሰዱ የደም ናሙናዎች ውስጥ ባሉ የጂን አገላለጽ ቅጦች የውሂብ ስብስቦች ውስጥ አይገኙም። “በተወሰነ ደረጃ ያልተጠበቀ” ግኝት የአንጎልን አደረጃጀት ማጥናት አስፈላጊ መሆኑን ያሳያል ሲሉ በዩሲ ዴቪስ በሚገኘው የMIND ተቋም የስነ-ልቦና እና የባህሪ ሳይንስ ፕሮፌሰር ሲንቲያ ሹማን ተናግረዋል።
ሊዩ እና ቡድኑ እብጠት የአንጎል በሽታን የሚያመጣ መሆኑን ወይም አለመሆኑን በተሻለ ለመረዳት የሴሉላር ሞዴሎችን እየገነቡ ነው።
ይህ ጽሑፍ መጀመሪያ ላይ የታተመው በስፔክትረም፣ ኦቲዝምን የሚያጠና የዜና ድረ-ገጽ ላይ ነው። ይህንን ጽሑፍ ይጥቀሱ፦ https://doi.org/10.53053/UWCJ7407